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LEUCEMIA MIELOMONOCITICA JUVENIL

    Exame: LEUCEMIA MIELOMONOCITICA JUVENIL

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: PAINEL NGS 4 GENES para LMMJ (Leucemia mielomonocítica juvenil) -Indicado para pacientes PEDIÁTRICOS com suspeita clínica de LMMJ. - A Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ) é uma neoplasia hematológica agressiva que acomete pacientes pediátricos. - A LMMJ é caracterizada por uma proliferação exacerbada das linhagens granulocítica e monocitóide. - Cerca de 90% dos pacientes pediátricos com LMMJ apresentam mutações somáticas ou germinativas para os genes PTPN-11, K-RAS, N-RAS, CBL e NF1. - A detecção das mutações PTPN-11, K-RAS, N-RAS, CBL contidas nesse exame (PAINEL NGS 4 GENES para LMMJ é importante para o estabelecimento do diagnóstico de LMMJ. - A presença de mutações nos genes PTPN-11-, K-RAS-, ou NF1, são importantes para a escolha terapêutica. - Pacientes pediátricos com diagnóstico de LMMJ e positivos para mutações nos genes PTPN-11-, K-RAS-, ou NF1 são, com frequência, indicados para transplante de células tronco hematopéticas (TCTH). - Pode ser solicitado em conjunto com os seguintes exames: citometria de fluxo, citogenética e FISH.