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Lipofuscinose neuronal tipo 3 juvenil

    Exame: Lipofuscinose neuronal tipo 3 juvenil

    Preparação: sangue total EDTA

    Sobre o Exame: A Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 3 (ou Síndrome de Batten Juvenil) é uma doença neurodegenerativa, de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo atraso do desenvolvimento psicomotor, prejuizo da visão, epilepsia e aúmulo de lipopigmento em neurônios e outras células. A doença é lenta e progressiva, sendo que a perda de visão já pode ser notada entre os 4 e 7 anos. Mutações no gene CLN3, o qual está localizado no locus 16p12.1, são responsáveis por essa doença, sendo a mutação mais comum a deleção de 1kb (encontrada em aproximadamente 81% dos cromossomos mutantes).  Essas mutações alteram a função dos lisossmos, resultando no aumento de substâncias gordurosas (chamadas de lipopigmentos) nessas células. Esse acúmulo ocorre nas células em todo o organismo, mas neurônios são mais vulneráveis a esse dano causado por lipopigmentos.