Exames

MLPA PARA O GENE CDH1

    Exame: MLPA PARA O GENE CDH1

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Base molecular para confirmação da suspeita diagnóstica para a Síndrome de Câncer Gástrico Difuso. Mutações no gene CDH1 conferem maior suscetibilidade para câncer de mama. Mutações germinativas no gene CDH1 localizado na região cromossômica 16q22.1 podem estar na base molecular da Síndrome do Câncer Gástrico Difuso. Identificação do status de portador em indivíduos com risco elevado de desenvolver a doença, por terem familiares afetados pela Síndrome do Câncer Gástrico Difuso. Rastreamento de variante patogênica familiar conhecida. Finalidade: MLPA deve ser realizado em conjunto ou após resultado negativo do sequenciamento para o gene CDH1 em caso índice ou indivíduos de risco familial elevado ou com mutação familiar conhecida para a Síndrome de Lynch. Alvo molecular : CDH1 Método: Detecção de variações no número de cópias (CNV- deleções e duplicações) no gene CDH1 por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Extração de DNA seguida de hibridização com sondas complementares aos 16 exons do gene CDH1. PCR multiplex, e quantificação comparativa dos produtos de PCR por análise de fragmentos em eletroforese capilar ( ABI Sequencer3130XL).