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Mutação no domínio quinase de ABL (BCR-ABL)

    Exame: Mutação no domínio quinase de ABL (BCR-ABL)

    Preparação: sangue EDTA - Biomol

    Sobre o Exame: A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma neoplasia da medula óssea originada da translocação entre os cromossomos 9 e 22 t(9:22)(q34;11) e forma o gene híbrido BCR-ABL, que possui intensa atividade tirosino quinase, sendo responsável pela proliferação das células tumorais. A utilização de inibidores de tirosinoquinase (mesilato de imatinibe, dasatinibe ou nilotinibe) é indicada para o tratamento de portadores com leucemia mieloide crônica. Alguns pacientes que utilizam esses medicamentos podem desenvolver resistência clínica primária ou secundária, que se caracteriza por falha na resposta, resposta subótima ou ainda perda de resposta previamente alcançada. Dentre os mecanismos associados à resistência adquirida estão as mutações pontuais do gene BCR-ABL, particularmente em seu domínio de quinase de tirosina. Tais mutações modificam a conformação da proteína quimérica BCR-ABL, afetando a ligação desses medicamentos no sítio específico desse domínio.