Exames

MLPA GENES MLH1, MSH2 e EPCAM

    Exame: MLPA GENES MLH1, MSH2 e EPCAM

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Indicação Base molecular para confirmação da suspeita diagnóstica de Síndrome de Lynch. Identificação do status de portador em indivíduos com risco elevado de desenvolver a doença, por terem familiares afetados pela Síndrome de Lynch. Rastreamento de variante patogênica familiar conhecida. Finalidade: MLPA deve ser realizado em conjunto ou após resultado negativo do sequenciamento nos genes MLH1, MSH2 e EPCAM em caso índice ou indivíduos de risco familial elevado para a Síndrome de Lynch. Alvo molecular : MLH1, MSH2 e EPCAM Método: Detecção de variações no número de cópias (CNV- deleções e duplicações) nos genes MLH1, MSH2 e EPCAM por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Extração de DNA seguida de hibridização com sondas complementares aos 19 exons e região promotora do gene MLH1 , 16 exons gene MSH2 , e para o exon 9 do gene EPCAM. PCR multiplex, e quantificação comparativa dos produtos de PCR por análise de fragmentos em eletroforese capilar ( ABI Sequencer3130XL). Rotina: Semanal