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MPL515 Mutação - DMPC REFLEXO

    Exame: MPL515 Mutação - DMPC REFLEXO

    Preparação: sangue total

    Sobre o Exame: Nota1- Diagnóstico diferencial de Neoplasias BCR-ABL positivas (Leucemia Mielóide Crônica). Nota2 - Policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE), mielofibrose primaria (MF) são neoplasias mieloproliferativas BCR-ABL negativas (NMP). Nota3- Em pacientes com TE ou MF negativos para JAK2 V617F, a frequência de mutações no exon 10 do gene MPL (receptor de trombopoietina, localizado no cromossomo 1p34), é de 5% a 10% dos pacientes, respectivamente. Nota4- A mutação somática mais frequente no gene MPL é a MPLW515L que decorre de uma transição de T para G no nucleotídeo 1544 (exon 10), que resulta em uma substituição do aminoácido triptofano por leucina no codon 515. As mutações MPLW515K, MPLW515S e MPLS505N são também observadas. Nota5-A maioria dos pacientes com NMP BCR-ABL negativas podem ser caracterizados por uma mutação somática clonal específica. Somente um grupo de 10 a 15 % é triplo negativo - que não apresenta mutação para JAK2, CALR ou MPL. Nota6- Mutações germinativas em casos de trombocitemia familial são observadas (S505N).