Exames

MLPA PARA O GENE PMS2

    Exame: MLPA PARA O GENE PMS2

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Indicação Base molecular para confirmação da suspeita diagnóstica de Síndrome de Lynch. Identificação do status de portador em indivíduos com risco elevado de desenvolver a doença, por terem familiares afetados pela Síndrome de Lynch. Rastreamento de variante patogênica familiar conhecida. Finalidade: MLPA deve ser realizado em conjunto ou após resultado negativo do sequenciamento para o gene PMS2 em caso índice ou indivíduos de risco familial elevado ou com mutação familiar conhecida para a Síndrome de Lynch. Alvo molecular : PMS2 Método: Detecção de variações no número de cópias (CNV- deleções e duplicações) no gene PMS2 por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Extração de DNA seguida de hibridização com sondas complementares aos 15 exons do gene PMS2. PCR multiplex, e quantificação comparativa dos produtos de PCR por análise de fragmentos em eletroforese capilar ( ABI Sequencer3130XL). Rotina: Semanal