Exames

MPS II:sequenciamento gene IDS

    Exame: MPS II:sequenciamento gene IDS

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: A mucopolissacaridose tipo 2 é uma doença genética rara ligada ao X causada pela dificiência da enzima iduronato sulfatase. É uma doença multi-sistêmica caracterizada obstrução das vias respiratórias, deformidades esqueléticas, cardiomiopatias entre outras. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.