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N-ACETILGALACTOSAMINIDASE, plasma

Exame: N-ACETILGALACTOSAMINIDASE, plasma

Preparação: plasma EDTA congelado EXT

Sobre o Exame: Utilizada no diagnóstico da doença de Schindler, um distúrbio hereditário raro caracterizado pela deficiência desta enzima. Pertence às doenças lizosomais de depósito, resultando em acúmulo glicoesfingolipídeos em vários tecidos. Sinônimos: Doença de Schindler, alfagalactosidase B, alfa-alpha-NAGA, Doença de Kanzaki. Indicações: Útil no diagnóstico da doença de Schindler Interpretação clínica: A deficiência da enzima é característica da doença Sugestão de leitura complementar Asfaw B, Ledvinova J, Dobrovolny R, et al. Defects in degradation of blood group A and B glycosphingolipids in Schindler and Fabry diseases. J Lipid Res 2002; 43(7):1096-104. Jong J, van den Berg C, Wijburg H, et al. Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency with mild clinical manifestations and difficult biochemical diagnosis. J. Pediat. 1994; 125: 385-91.