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Neutropenia congênita severa (HAX1) - sequenciamento

    Exame: Neutropenia congênita severa (HAX1) - sequenciamento

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: A síndrome de Kostmann (SK) ou Neutropenia Congênita Severa tipo 3 é uma entidade de escassa frequência na população. Este transtorno é produzido esporadicamente ou como um transtorno autossômico recessivo. É caracterizado pela detenção do amadurecimento mieloide na etapa promielocítica, originando uma neutropenia severa, com número absoluto de neutrófilos (ANC) inferior a 200/mm³. Em 90 % dos casos, são diagnosticadas nos primeiros seis meses de vida, geralmente por infecções piogênicas graves em crianças previamente sadias. Foram descritas mutações no gene HAX1. O prognóstico depende, em grande medida, da qualidade do atendimento e da oportunidade do tratamento de infecções graves, também sobre a possibilidade de um transplante de medula óssea, em particular, nos casos de transformação maligna.