Exames

Neurofibromatose tipo 1 (NF1) - MLPA

    Exame: Neurofibromatose tipo 1 (NF1) - MLPA

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: A NF1 é causada por mutações herdadas ou novas no cromossomo 17, as quais resultam em disfunção de uma proteína supressora de tumores denominada neurofibromina, e suas manifestações mais comuns são manchas café-com-leite (MCL) e neurofibromas cutâneos, que geralmente surgem na infância e se acompanham de desordens cognitivas e esqueléticas. O aconselhamento genético é importante no intuito de orientar os pais de uma criança afetada, assim como esclarecê-los a respeito do risco de recorrência em outras gestações.