Exames

Neurofibromatose tipo 1 (NF1) - sequenciamento

    Exame: Neurofibromatose tipo 1 (NF1) - sequenciamento

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Exame utilizado na avaliação complementar de neurofibromatose tipo 1, doença de herança aotossômica dominante. Indicação: Detecção de alterações no gene NF1. Interpretação clínica: O teste é especialmente importante no diagnóstico de casos em que ocorre deleção total do gene NF1. O laudo é descritivo. Sugestão de leitura complementar: David H, Parada LF, Silva AJ, Ratner N. Neurofibromatosis Type 1: Modeling CNS Dysfunction. The J. of Neuroscience 2012; 32(41):14087-93. Jesus DF, Miyamoto CA. Aspectos