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Neuropatia Hereditária (PMP22 - Deleção)

    Exame: Neuropatia Hereditária (PMP22 - Deleção)

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Gene: PMP22 Mutações: DELEÇÃO-SEQUENCIAMENTO A neuropatia hereditária sensível à pressão (HNPP) é caracterizada por neuropatias focais de pressão repetidas, como a síndrome do túnel do carpo e a paralisia peroneal com a queda de pele. O primeiro ataque costuma aparecer na segunda ou terceira década de vida. A recuperação da neuropatia aguda geralmente é completa, quando não é assim, a incapacidade resultante é geralmente leve. Alguns indivíduos afetados também têm sinais de uma neuropatia periférica de leve a moderada. As análises genéticas moleculares para uma deleção de genes contíguos no cromossomo 17p11.2, que inclui o gene PMP22, detecta aproximadamente 80 % dos indivíduos afetados. O demais 20 % dos indivíduos afetados têm uma variedade de mutações pontuais em PMP22.