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NGS SINDROME MIELODISPLASICA

    Exame: NGS SINDROME MIELODISPLASICA

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Indicação Identificação de Biomarcadores de Diagnóstico e Prognóstico em pacientes com Sindrome Mielodisplasica (SMD); Prognóstico SMD TP53, EZH2 , ETV6 , RUNX1 e ASXL1 Caracterização de sub-tipos específicos de SMD; Definição de progressão da doença; Diagnóstico Anemia Refrataria com Sideroblastos em Anel; Estratificação de risco para Sindrome Mielodisplasica; Discriminação entre ICUS, CHIP, CCUS Citopenias a esclarecer em pacientes idosos Estadiamento do risco de progressão Finalidade É um teste molecular realizado pela técnica de sequenciamento de próxima geração (NGS), em sangue periférico ou medula óssea, indicado para pacientes com diagnóstico ou suspeita diagnóstica de Sindrome Mielodisplasica (SMD);. Sequenciamento completo ou de região alvo de 10 genes: ASXL1 (exons 9,11,12), DNMT3A (gene completo), ETV6 (gene completo), EZH2 (gene completo), RUNX1 (gene completo), SF3B1 (exons10-16), SRSF2 (exon1), TET2 (gene completo), TP53 (gene completo), U2AF1 (exons2,6), ZRSR2 (gene completo) Rotina-Semanal