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PAINEL COLORRETAL HEREDITIX

    Exame: PAINEL COLORRETAL HEREDITIX

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Indicação - Inferir risco individual: Indivíduos afetados apresentam risco cumulativo vital, muito superior ao da população, para o desenvolvimento de outros tumores primários. - Aconselhamento Genético: Familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco, já que a doença é autossômica dominante. Assim, 50% dos irmãos e 50% dos filhos de um afetado podem ser portadores da mesma mutação. - Identificação de indivíduos que necessitam de intensificação de rastreamento permitindo o diagnóstico mais precoce de câncer colorretal hereditario com e sem polipose - Aferição do risco cumulativo vital para a Polipose Adenomatosa familiar (PAF); Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo (HNPCC); Síndrome de Lynch; Polipose Associada ao Gene MUTYH; Síndrome de Gardner. Câncer colorretal associado à poliposes. Síndrome de Peutz-Jeghers. Finalidade É um teste molecular realizado pela técnica de sequenciamento de próxima geração (NGS), em sangue periférico, indicado para indivíduos com história familiar de câncer colorretal hereditário com e sem polipose. Sequenciamento completo por NGS dos genes APC, CHECK2,EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6,MUTTYH, PMS2, STK11, TP53 Rotina- Semanal