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Porfiria aguda intermitente (HMBS) - sequenciamento

    Exame: Porfiria aguda intermitente (HMBS) - sequenciamento

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Exame para diagnóstico de porfiria aguda intermitente (AIP), uma das formas deste grupo de doenças que cursa com defeitos no metabolismo heme e acúmulo de porfirinas e seus precursores (porfobilinogênio e ácido aminolevulinico), que tem herança autossômica dominante e ocorre devido à deficiência na enzima hidroximetilbilano (HMB) sintase ou porfobilinogênio deaminase (PBGD). Indicações: A importância do seu diagnóstico reside no fato de ser a principal porfiria que cursa com sintomas agudos, que, apesar de curta duração, geralmente são severos levam a risco de vida. Interpretação clínica: Em mais de 98% dos afetados se observa mutações no gene HMBS. Sugestão de leitura complementar: Manisha Balwani, Robert J. Desnick. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. Blood. 2012 November 29; 120(23): 4496-4504.