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PESQUISA DE MUTAÇÕES NO EXON 12 DO GENE JAK2 - PV

    Exame: PESQUISA DE MUTAÇÕES NO EXON 12 DO GENE JAK2 - PV

    Preparação: sangue total

    Sobre o Exame: 1- A mutação V617F no éxon 14 de JAK2, que substitui uma Valina por Fenilalanina na posição 617 (JAK2V617F), está presente em mais de 95% dos pacientes com Policitemia Vera (PV). Em 1-3% dos casos de PV negativos para JAK2 V617F, pode estar presente uma mutação no éxon 12 de JAK2 em aproximadamente 2% dos casos, sendo a mutação N542-N543del a mais frequente. 2- Cerca de 25% dos pacientes com eritrocitose idiopática e baixos níveis de eritropoietina são portadores de mutações no exon 12 de JAK2.