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Pesquisa da Mutação V617F no gene JAK-2, medula

    Exame: Pesquisa da Mutação V617F no gene JAK-2, medula

    Preparação: medula ossea

    Sobre o Exame: A presenca da mutacao V617F, que inativa o dominio inibitorio JH2 da quinase de tirosina JAK2, é encontrada em todas as doencas mieloproliferativas que nao apresentam o rearranjo BCR/ABL, como policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática. Indicações: Na avaliação diagnóstica e terapêutica das doenças mieloproliferativas crônicas. Interpretação clínica: O achado desta mutacao favorece o diagnostico de doenca clonal. Em torno de 90% dos casos de policitemia vera apresentam mutação JAK2V617F. Mas a mutação também pode estar presente em 60% de pacientes com mielofibrose idiopática e em 50% com trombocitemia essencial. Sugestão de leitura complementar: Gajendra S, Gupta R, Chandgothia M, et al. Chronic Neutrophilic Leukemia with V617F JAK2 Mutation. Indian J Hematol Blood Transfus 2014; 30(2): 139-42 Tabarroki A, Tiu RV. Molecular genetics of myelofibrosis and its associated disease phenotypes. Transl Med UniSa 2014; 8:53-64.