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PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE KRAS

    Exame: PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE KRAS

    Preparação: bloco de parafina

    Sobre o Exame: A via RAS-MAPK pertence a uma cascata que leva a num grupo de distúrbios de desenvolvimento, assim como em vários tipos de cancer. A síndrome de Noonan faz parte de um grupo de doenças denominadas RASopatias, causadas por mutações nos diferentes genes que codificam para os componentes da via de sinalização RAS-MAPK. Indicações: Como auxílio diagnóstico da síndrome de Noonan Interpretação clínica: Mutações no gene KRAS podme estar associadas à síndrome de Noonan Sugestão de leitura complementar: Carta C, Pantaleoni F, Bocchinfuso G, et al. Germline missense mutations affecting KRAS Isoform B are associated with a severe Noonan syndrome phenotype. Am J Hum Genet 2006; 79(1):129-35. Gremer L, Merbitz-Zahradnik T, Dvorsky R, et al. Germline KRAS mutations cause aberrant biochemical and physical properties leading to developmental disorders. Hum Mutat 2011; 32(1):33-43.