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Painel NGS para CA de Mama e Ovário Hereditários (18 genes)

    Exame: Painel NGS para CA de Mama e Ovário Hereditários (18 genes)

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Indicação: - Inferir risco individual para o câncer de mama e de ovário. Indivíduos afetados apresentam risco significativamente maior para o desenvolvimento de tumores em idade jovem; - Aconselhamento Genético: familiares de um afetado podem estar em risco, a maioria das síndromes genéticas de câncer é autossômica dominante: 50% dos pais, irmãos e filhos do afetado podem ser igualmente afetados; - Intervenções de redução de risco estão disponíveis e muitas são eficazes; - Identificação de portadores da uma mutação genética permite delinear objetivamente estratégias para redução de risco; - Definição da condição de não portador em indivíduos de alto risco familial , permite que este indivíduo seja liberado de rastreamento intensivo do câncer. Finalidade É um teste molecular realizado pela técnica de sequenciamento de próxima geração (NGS), em sangue periférico, indicado para indivíduos com história familial de câncer de mama e/ou ovário. Detecta mutações germinativas em genes de penetrância alta e moderada associados aos cânceres de mama e ovário. Sequenciamento completo de 21 genes: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1 CDHI, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBM, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D,STK11, TP53 E XRCC2 Rotina- Semanal