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Parkinson, doença tipo 8, PARK8 (LRRK2) - sequenciamento

    Exame: Parkinson, doença tipo 8, PARK8 (LRRK2) - sequenciamento

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Gene: LRRK2 Mutações: SEQUENCIAMENTO É estudado o gene PARK-8 com o sequenciamento dos exons 31 e 41 do gene LRRK2 localizado na região cromossômica 12q12, com herança autossômica dominante. Indicações: Suspeita de doença de Parkinson familiar. Interpretação clínica: É realizado o sequenciamento do genes LRRK2 (exons 31, 41) e e são descritas as mutações encontradas. Sugestão de leitura complementar: Lynn M. Bekris, Ignacio F. Mata, Cyrus P. Zabetian. The Genetics of Parkinson Disease. J Geriatr Psychiatry Neurol. 2010; 23(4): 228-42.