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PML/RARA - Translocação 15:17 - FISH

    Exame: PML/RARA - Translocação 15:17 - FISH

    Preparação: sangue total heparina EXT

    Sobre o Exame: Análises citogenéticas mostram que cerca de 95% dos casos de Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) correspondem a translocação entre os cromossomos 15 e 17 ou t(15;17)1(q22; q12). A junção de parte do gene PML com parte do gene RARA, que codifica o receptor alfa do ácido retinóico, resulta em um gene quimérico que dá origem ao transcrito PML-RARA. Este ao ser traduzido, forma uma proteína que inibe a expressão dos genes responsáveis pela diferenciação das células hematopoiéticas contribuindo dessa forma para o surgimento da leucemia. O transcrito PML-RARA é o marcador molecular característico da leucemia promielocítica aguda (LPA). A sua detecção permite confirmar o diagnóstico e auxiliar o médico no acompanhamento terapêutico dessa forma de leucemia. Esse exame é necessário somente no seguimento do tratamento de portadores de LPA.