Exames

PAINEL NGS POLIPOSE HEREDITIX

    Exame: PAINEL NGS POLIPOSE HEREDITIX

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Indicação -Inferir risco individual: Indivíduos afetados apresentam risco cumulativo vital, muito superior ao da população, para o desenvolvimento de outros tumores primários. O risco individual de um indivíduo positivo para mutação no gene APC é virtualmente 100%. - Aconselhamento Genético: Familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco, já que a doença é autossômica dominante. Assim, 50% dos irmãos e 50% dos filhos de um afetado podem ser portadores da mesma mutação. - Parâmetro para identificação de indivíduos que necessitam de intensificação de rastreamento permitindo o diagnóstico mais precoce de CCR do tipo Polipose Adenomatosa Familiar. - Aferição do risco cumulativo vital para a Polipose Adenomatosa familiar (PAF); Polipose Associada ao Gene MUTYH; Câncer colorretal associado à poliposes. Finalidade É um teste molecular realizado pela técnica de sequenciamento de próxima geração (NGS), em sangue periférico, indicado para indivíduos com história familiar de câncer colorretal, permite detectar mutações germinativas nos genes APC e MUTYH associados a Polipose Adenomatosa Familiar (FAP). Sequenciamento completo por NGS dos genes APC e MUTYH Rotina- Semanal