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Paralisia visual horizontal escoliose progressiva (ROBO3)

Exame: Paralisia visual horizontal escoliose progressiva (ROBO3)

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: Gene: ROBO3 Paralisia visual horizontal com escoliose progressiva (HGPPS) é uma doença autossômica recessiva rara congênita que ocorre em crianças e adolescentes e é caracterizada por escoliose progressiva, juntamente com a ausência de movimentos oculares conjugados horizontais e associado a fracasso das vias neurais corticoespinhais e somatossensoriais que cruzam la medula.