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Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene SOS1

Exame: Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene SOS1

Preparação: sangue total

Sobre o Exame: É IMPORTANTE RECONHECER O QUADRO CLINICO PARA A CONFIRMACAO DO DIAGNOSTICO MOLECULAR, O QUE PERMITE O ACONSELHAMENTO GENETICO PARA OS MEMBROS DA FAMILIA E DO TRATAMENTO DOS SINTOMAS. SINDROME DE NOONAN PEDIDO MEDICO DEVE ESPECIFICAR A MUTACAO A SER PESQUISADA SEQUENCIAMENTO DE SANGER OU PCR