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PERFIL TANDEM - AVALIAÇÃO QUALITATIVO

    Exame: PERFIL TANDEM - AVALIAÇÃO QUALITATIVO

    Preparação: papel filtro - sangue EXT

    Sobre o Exame: Já foram identificados mais de 1000 erros inatos do metabolismo diferentes que, enquanto individualmente raros, têm incidência cumulativa de mais de 1 em 800 indivíduos. O advento da espectrometria de massas em Tandem (MS/MS) promoveu o aumento de sensibilidade diagnóstica para essas doenças. A análise por espectrometria de massas em Tandem (MS/MS), para identificação de acilcarnitinas, aminoácidos e vários outros metabólitos, também pode ser usada na triagem neonatal ou para investigação clínica na presença de sintomas sugestivos de aminoacidopatias, acidúrias orgânicas, distúrbios da oxidação dos ácidos graxos e alguns defeitos do ciclo da ureia. Indicações: Pesquisa de fenilcetonúria, doença da urina do xarope de bordo, citrulinemia, acidúria argininossuccínica, acidúria propiônica, acidúria metilmalônica, acidúria malônica, acidúria isovalérica, acidúria 2-metilbutírica, acidúria 3-metilcrotonilglicinúria, deficiência múltipla das carboxilases, acidúria 3-metilglutacônica, deficiência HMG-CoA liase, acidúria glutárica tipo I, deficiência de beta-oxotiolase, deficiência do transportador de carnitina, deficiência de CPT-I, deficiência de carnitina translocase, deficiência de CPT-II, deficiência de VLCAD, deficiência de LCHAD, deficiência de MCAD, deficiência múltipla de acil-CoA. Interpretação clínica: A sensibilidade e especificidade deste método pode ser de até 99 % e 99,995 %, respectivamente, para a maioria das desordens de aminoácidos, acidêmias orgânicos, e defeitos da oxidação dos ácidos gordos. Sugestão de leitura complementar: Hsu CF, Kang KT, Leo Lee Y, Chie WC. Cost-effectiveness of expanded newborn screening in Texas. Value Health. 2013 Sep-Oct;16(6):1103-4. Mak CM, Lee HC, Chan AY, Lam CW. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update. Crit Rev Clin Lab Sci 2013;50(6):142-62.