Exames

Raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (CYP27B1)

    Exame: Raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (CYP27B1)

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Gene: CYP27B1 Mutações: SEQUENCIAMENTO O raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (VDDR-I) é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina D, de início precoce, caracterizada por hipocalcémia grave levando a osteomalácia e deformações ósseas raquíticas e hipofosfatémia moderada. A prevalência ao nascimento é estimada em cerca de 1/2,000. A doença é mais frequente na população Canadiana-Francesa na região de Saguenay do Quebec. A doença manifesta-se no primeiro ano de vida com hipotonia, tetania, convulsões, fraqueza muscular e crescimento deficiente. Progressivamente, os doentes apresentam deformações raquíticas (pernas arqueadas, rosário raquítico...). Hipoplasia do esmalte é ocasionalmente observada. A doença é devida a mutações de inactivação no gene CYP27B1 (12q14) que codifica uma alfa-hidroxilase que converte o precursor da vitamina D calcidiol em calcitriol, o metabolito activo da vitamina D. Este defeito na síntese da vitamina D leva a um defeito na absorção intestinal do cálcio e do fosfato.