Exames

Retinoblastoma (RB1) - MLPA

    Exame: Retinoblastoma (RB1) - MLPA

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: O retinoblastoma tem herança autossômica dominante e a identificação de mutações pontuais é possível em 70% dos casos. O exame é realizado por Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) com sequenciamento bidirecional dos exons codificadores do gene RB1, bem como de suas regiões intrônicas adjacentes. Indicações: Diagnóstico molecular em crianças com retinoblastoma. Interpretação clínica: A sensibilidade e especificidade analitica sao superiores a 98%. De 70% a 75% dos pacientes com diagnóstico clínico de retinoblastoma apresentam mutações detectáveis mediante sequenciamento. Em 15% dos casos foram identificadas deleções que podem afetar um ou vários exons ou o gene completo. Em 10% dos casos pode existir uma alteracao na condição de metilação do promotor do gene RB1. Por esta razao, um resultado negativo não descarta completamente o espectro mutacional da doença. Sugestão de leitura compoementar: Pinto, Marta de Jesus Veloso. Retinoblastoma: do diagnostico ao aconselhamento genético : experiência de 16 anos. Tese de Mestrado integrado em Medicina. Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. Coimbra. 2013