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Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SLC52A2)

Exame: Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SLC52A2)

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: Síndrome-2 Brown-Vialetto-Van Laere é uma desordem autossômica recessiva neurológica progressiva caracterizada pelo aparecimento precoce de infância de surdez neuro-sensorial, disfunção bulbar, fraqueza muscular grave e difusa e atrofia dos membros superiores e inferiores e músculos axiais, resultando em insuficiência respiratória. Alguns pacientes podem perder a deambulação independente. Porque resulta de um defeito no metabolismo riboflavina.