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TRIPEPTIDIL PEPTIDASE (LIPOFUSCINOSE CERÓIDE - LCN2)

    Exame: TRIPEPTIDIL PEPTIDASE (LIPOFUSCINOSE CERÓIDE - LCN2)

    Preparação: papel filtro - sangue

    Sobre o Exame: As ceroidolipofuscinoses neuronais (CLNs) são um conjunto de doenças clínicas e geneticamente heterogêneas caracterizadas pela acumulação intracelular de lipopigmentos autofluorescentes em diferentes padrões ultraestruturais. O desenvolvimento da doença inclui demência progressiva, ataques, e falha visual progressiva. A ceroidolipofuscinose neuronal juvenil (CLNJ, síndrome de Batten) manifesta-se em seu início entre os 4 e os 10 anos. O primeiro sinal clínico é a rápida e progressiva perda de visão, resultando em uma completa cegueira de 2 a 4 anos. Epilepsia com processos generalizados tônico-clônicos ou processos mioclônicos, que aparecem dos 5 aos 18 anos. A esperança de vida varia desde a adolescência até os trinta anos. A CLNJ é transmitida de forma autossômica recessiva e as mutações nos seguintes genes têm como resultado a CLNJ em seu fenótipo clássico ou em alguma de suas variantes: PPT1 (designado CLN1; 1p32), TPP1 (11p15; designado CLN2), CLN3 (16p12), CLN8 (8p23; responsável pela variante de epilepsia nórdica) e CTSD (designado CLN10; 11p15.5). Existe, além disso, uma condição, chamada de CLN9, que apresenta um fenótipo idêntico à CLNJ clássica, mas para a qual o gene responsável ainda não foi identificado. As mutações no gene CLN3 são a causa mais frequente de CLNJc e a característica diagnóstica dos pacientes com a doença CLN3 é a presença de linfócitos com grandes vacúolos detectável ao microscópio eletrônico em frótis de sangue.