Exames

TP53 - sequenciamento

    Exame: TP53 - sequenciamento

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é rara, de herança autossômica dominante, caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce nos quais mutações do gene p 53 levam à perda de funções que suprimem mecanismos protetores contra o acúmulo de alterações genéticas. A reação em cadeia da polimerase (PCR) permite amplificar os 11 exons da região codificadora do gene p53 em DNA genômico. Indicações: Diagnóstico de síndrome de Li-Fraumeni; aconselhamento genético. Interpretação clínica: As mutações germinativas no gene supressor do tumor p53 são responsáveis pela maioria dos casos de LFS (80%). A maioria das mutações descritas até hoje é nos exons 5-8, que codificam um domínio de ligação de DNA crítico para a função do p53. Mutações que afetam a divisão também foram descritas.