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TRANSFERRINA DEFIC. DE CARBOIDRATO [CDT] DESIALOTRANSFERRINA

    Exame: TRANSFERRINA DEFIC. DE CARBOIDRATO [CDT] DESIALOTRANSFERRINA

    Preparação: soro congelado EXT

    Sobre o Exame: Exame utilizado no diagnóstico dos defeitos congênitos da glicosilação, que cursam com deficiência, ou ausência, de carboidratos secundária à secreção de glicoproteínas, especialmente transferrina sérica, devido à atividade enzimática anormal da fosfomanomutase. Indicações: Avaliação dos defeitos congênitos da glicosilação. Interpretação clínica: O método de isofocalização permite a detecção dos subtipos subtipos de defeitos congênitos da glicosilação tipo I. Sugestão de leitura complementar: Van Scherpenzeel M, Willems E, Lefeber DJ. Clinical diagnostics and therapy monitoring in the congenital disorders of glycosylation. Glycoconj J. 2016 Jan 7. [In press]