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X frágil, síndrome (FMR1) Southern blot

    Exame: X frágil, síndrome (FMR1) Southern blot

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Gene: FMR1 A síndrome do X Frágil é caracterizada por um moderado retardo mental em homens e um retardo suave em mulheres. Os homens podem apresentar cabeça e rosto alongados, testa e queixo proeminentes e grandes testículos (após a puberdade). É comum também um comportamento anormal, incluindo, às vezes, autismo. Pelo menos em 96 % dos casos, a causa da síndrome é a expansão de um triplete polimórfico (CGG) localizado no promotor do gene FMR1 no cromossomo X. Nos casos em que há expansão do triplete na faixa de mutação completa (em que as sequências são geralmente muito longas para serem amplificadas por PCR) e em aproximadamente 30 % das mulheres normais em que os dois alelos apresentam o mesmo tamanho, é necessária uma PCR de metilação (mTP-PCR) ou, eventualmente, uma análise por Southern Blot, para determinar o tamanho do alelo e o padrão de metilação associado à mutação completa. É recomendada a análise direta do DNA para confirmação do paciente com ou sem histórico familiar relacionado. O teste é realizado em pacientes com antecedentes familiares, como o caso de diagnóstico pré-natal do feto de uma família com uma repetição trinucleotídica conhecida. Os homens e as mulheres portadoras de pré-mutação têm o risco de desenvolver a síndrome X frágil tremor ataxia (FXTAS).