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Câncer de Mama e Ovário - Pesquisa de 3 mutações-BRCA1,BRCA2

    Exame: Câncer de Mama e Ovário - Pesquisa de 3 mutações-BRCA1,BRCA2

    Preparação: sangue EDTA - Biomol

    Sobre o Exame: De 10 a 20% dos casos de câncer de mama são hereditários e apresentam herança autossômica dominante. Em judeus Ashkenazi, cujos ancestrais são originários da Europa Central e Oriental, três mutações (185delAG, 5382insC e 6174delT) são muito prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos indivíduos. A presença de qualquer uma dessas mutações (mesmo em forma heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovário em relação a população geral. Nos homens, as mutações respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver outros tumores, como câncer de próstata e intestino. Como existem várias outras mutações associadas ao câncer familial de mama, a ausência dessas três mutações não exclui o diagnóstico da Síndrome familial de câncer de mama/ovário. Caso o indivíduo apresente história familial compatível, deverá ser realizado o estudo completo dos genes BRCA 1 e 2. Indicações: Geralmente é solicitado em judeus Ashkenazi, cujos ancestrais com história familial nos quais estas três mutações (185delAG, 5382insC e 6174delT) são muito prevalentes. O critério é do médico assistente. Interpretação clínica: Em judeus Ashkenazi cujos ancestrais sao originarios da Europa central e oriental, tres mutacoes (185delAG, 5382insC e 6174delT) sao muito prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos individuos. A presenca de qualquer uma dessas mutacoes (mesmo na forma heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovario em relacao à população. Nos homens, as mutacoes respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver outros tumores, como cancer de prostata e intestino. BRCA1 - 185 delAG: deleção de dois pares de bases na posição 185 do gene BRCA 1:a mutação é dominante. Individuos com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos. BRCA1 - 5382 insC: inserção de uma base na posição 5382 do gene BRCA 1;a mutação é dominante; Individuos com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos. BRCA 2 - 6174 delT: deleção de uma base na posição 6174 do gene BRCA2;a mutação é dominante; Individuos com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos. Como existem varias outras mutacoes associadas ao cancer familial de mama, a ausencia dessas mutacoes nao exclui o diagnostico da síndrome familial de cancer de mama/ovario. Caso o individuo apresente historia familial compativel, devera ser realizado estudo completo do gene BRCA1 e BRCA2 . Sugestão de leitura complementar: ACOG Practice Bulletin. Hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Gynecol Oncol 2009; 113: 6-11. Lancaster JM, Powell CB, Kauff ND, et al. SGO Committee Statement: Society of Gynecologic Oncologists Education Committee statement on risk assessment for inherited gynecologic cancer predispositions. Gynecol Oncol 2007;107: 159-62. Shulman LP. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): clinical features and counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li-Fraumeni syndrome. Obstet Gynecol Clin North Am 2010; 37(1): 109-33.