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CHARCOT MARIE-TOOTH DOENÇA TIPO1A - CMT1A/HNPP (PMP22)- MLPA

Exame: CHARCOT MARIE-TOOTH DOENÇA TIPO1A - CMT1A/HNPP (PMP22)- MLPA

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: O exame sequencia o gene PMP22. As principais mutações são a duplicação do gene (Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, ou CMT1A) e deleção do gene (Neuropatia Hereditária com Susceptibilidade à Paralisia de Pressão, ou HNPP). Mutações de ponto também podem estar associadas com Dejerine-Sotas e CMT1A.