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COLON PLUS (16 GENES + 6 GENES MLPA) NGS/MLPA

Exame: COLON PLUS (16 GENES + 6 GENES MLPA) NGS/MLPA

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: O teste COLONPLUS consiste na análise do DNA do paciente por sequenciamento massivo NGS (Next Generation Sequencing) de 16 genes relacionados com o câncer gastrointestinal hereditário: APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53. *Para os genes POLD1 e POLE são determinadas as mutações pontuais: Leu474Pro e Ser478Asn (POLD1) e Leu424Val (POLE). Adicionalmente, é realizada a técnica de MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) dos genes APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 para a detecção de grandes deleções e duplicações.