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Câncer Cólon não poliposo (gene MLH1) - sequenciamento

    Exame: Câncer Cólon não poliposo (gene MLH1) - sequenciamento

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Mutações germinativas em genes de reparo de DNA são a principal causa de câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC), de herança autossômica dominante. Os principais genes envolvidos são MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Análise Indicações: Identificação de indivíduos com risco de câncer colorretal hereditário causado por falha nos genes do sistema de reparo do DNA, como MSH2, MLH1 e PMS2. Interpretação clínica: A análise da sequência e análise de deleção / duplicação de genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 são realizadas neste painel. Os genes MLH1 e MSH2 são responsáveis por mais de 85% das mutações encontradas. Sugestão de leitura complementar: BM Rossi. Câncer colorretal hereditário sem polipose-HNPCC. Acta oncol 2002; 22(1):238-44.