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CONSULTA DE EXAME
Exame: Câncer Cólon não poliposo (gene MSH2) - sequenciamento
Preparação: sangue EDTA EXT
Sobre o Exame: A instabilidade de microssatélites foi descrita em ambos os cânceres, o sem polipose hereditário e o esporádico, que podem ser identificados por meio da comparação entre o tecido tumoral e DNA de tecido normal do mesmo individuo. A utilização do mononucleotideo de repetição BAT-26, localizado no quinto intron do gene MSH2, tem sido utilizada para a determinação clínica de instabilidade de microssatélites no tumor.
Indicações: Investigação de câncer colorretal
Interpretação clínica: O BAT-26 incluídos demonstra boa sensibilidade para a distinção entre alelos normais e instáveis.
Sugestão de leitura complementar:
Jacob S, Praz F. DNA mismatch repair defects: role in colorectal Carcinogenesis. Biochimie 2002;84(1):27-47.
Redston M. Carcinogenesis in the GI tract: from morphology to genetics and back again. Mod Pathol. 2001;14(3):236-45.
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