Exames

Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose-HNPCC (gene PMS)

    Exame: Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose-HNPCC (gene PMS)

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: A Síndrome de Lynch é uma doença hereditária que predispõe aos tumores colorretais, entre outros tumores, em idade precoce, com padrão de herança autossômica dominante, representando a principal causa de hereditária de câncer intestinal. Os genes de reparo defeituosos são responsáveis pela síndrome e podem ser identificados através dos testes de seqüenciamento dos genes. Os genes MLH1 e MSH2 são responsáveis por mais de 85% das mutações germinativas encontradas nestas famílias. O restante são causadas por outros genes de menor incidência, MSH6 e PMS2.