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Doença de Bruton (BTK) - sequenciamento

    Exame: Doença de Bruton (BTK) - sequenciamento

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA) é caracterizada por nfecções bacterianas recorrentes nos hmens afetados nos dois primeiros anos de vida. Otite recorrente é a infecção mais comum antes do diagnostico. Por volta de 60% das pessoas com XLA são reconhecidas com imunodeficiência quando desenvolvem uma infecção grave, potencialmente mortal, como pneumonia, empiema, meningute, sépse, celulite ou artrite séptica. A diminuição no número de células B é o traço mais constante e diferente, mas o diganóstico é estabelecido ou confirma-se apenas naqueles indivíduos que tem mutações no gene BTK.