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Distúrbios do Ciclo da Uréia

Exame: Distúrbios do Ciclo da Uréia

Preparação: papel filtro - sangue

Sobre o Exame: Exame que investiga os seguintes distúrbios da uréia: deficiência de argininase (argininemia), citrulinemia,acidúria arginino-succínica, hiperornitinemias, incluindo a síndrome de hiperamonemia, hiperornitinemia e homocitrulinúria (HHH) e atrofia girata da coróide e retina. Indicações: Diagnóstico de distúrbios do ciclo da uréia