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Dissomia uniparental (UPD) - screening

Exame: Dissomia uniparental (UPD) - screening

Preparação: sangue total EDTA

Sobre o Exame: A dissomia uniparental (UPD) aparece quando um indivíduo herda duas cópias de um par de cromossomos de um progenitor e nenhuma cópia do outro. A UPD pode resultar em transtornos recessivos raros ou problemas no desenvolvimento. A UPD também pode ocorrer sem nenhum impacto aparente na saúde e no desenvolvimento do indivíduo.