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DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT (GENE DMPK)

    Exame: DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT (GENE DMPK)

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: A distrofia miotônica tipo 1, ou distrofia de Steinert é doença de herança autossômica dominante, causada por mutação com expansão de uma repetição de nucleotídeos no gene da proteina miotônica quinase (DMPK) localizado no cromossomo 19q13.3. Caracteriza-se clinicamente por fraqueza muscular progressiva, associada a miotonia e envolvimento multissistêmico, entre outras manifestações. Sinônimos: Distrofia de Steinert, distrofia muscular de Steinert, doença de Steinert, DMS, alterações do cromossomo 19q13, mutações do gene DMPK (proteinoquinase da distrofia miotônica) Indicações: Pesquisa de mutação para distrofia miotônica tipo 1 Interpretação clínica: O PCR e análise Southern da regiao de repetição de CTG, visa determinar o tamanho dos alelos (30 a 80 repeticoes). As mutações apresentam mais de 50 repetições. Sugestão de leitura complementar: DMPK. disponível em http://ghr.nlm.nih.gov/gene/DMPK. Consulta em 04 de dezembro de 2013 Krahe R. The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol 2012; 11: 891-9..