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DUPLICACOES GENE DMD

Exame: DUPLICACOES GENE DMD

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: A distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker são doenças degenerativas hereditárias ligada ao cromossomo X no gene DMD. Devido à rápida progressão da doença, crianças podem perder a capacidade de andar até os 12 anos de idade. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.