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Displasia facio-digito-genital - Sínd. Aarskog-Scott (FGD1)

    Exame: Displasia facio-digito-genital - Sínd. Aarskog-Scott (FGD1)

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Gene: FGD1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A displasia facio-dígito-genital ou Síndrome de Aarskog é uma síndrome rara que se transmite de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta alterações faciais típicas associadas à estatura baixa, sindactilia, hérnia inguinal e escroto em forma de xale. As manifestações oculares tomam parte importante no diagnóstico desta síndrome e com freqüência passam desapercebidas. As mulheres portadoras sofrem quadros variados e leves desta síndrome. O FGD1, gene responsável pela displasia facio-dígito-genital, codifica um fator de troca Rho/Rac da guanina (GEF) que especificamente ativa o p21 GTPase Cdc42.