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Detecção de Trissomias Fetais 21, 18, 13 e Monossomia do X

    Exame: Detecção de Trissomias Fetais 21, 18, 13 e Monossomia do X

    Preparação: sangue total

    Sobre o Exame: O exame, realizado no sangue materno, através do sequenciamento independente do DNA da mãe e do feto. Pesquisa as principais doenças cromossômicas: síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e monossomia do cromossomo X, além de revelar o sexo do feto. Indicação: Detecção de trissomias fetais do 21, 18 e 13 e monossomia do X. Interpretação clínica: A sensibilidade (S) e especificidade (E) para o diagnóstico de trissomias é maior do que 99%. Para monossomia do X SÃO: S >92% e E >99%. Para triploidia: S >99%. A especificidade não é aplicável devido a impossibilidade de distinguir entre triploidia e óbito unifetal. OBS; em gestação gemelar a especificidade não pode ser calculada. Sugestão de leitura complementar: Andari VCM. Testes genéticos não invasivos no pré-natal: benefícios e limitações dos exames disponíveis. Dissertação de Mestrado. Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. São Paulo, 2015. Disponível em http://www.fcmscsp.edu.br/images/Pos-graduacao/dissertacoes-e-teses/ciencias-da-saude/2015/2015-Viviane-Cristina-Mello-Andari.pdf, conaulte em 31 de novembro de 2015.