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Estudo molecular gene MDR1 (C3435T - ABCB1) polimorfismo

    Exame: Estudo molecular gene MDR1 (C3435T - ABCB1) polimorfismo

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Os polimorfismos genéticos são considerados fatores determinantes do nível de expressão ou de atividade e, posteriormente, da resposta a drogas seleccionadas. Alguns indivíduos com cancer expressam grandes quantidades de P-gp, o que os torna multi-resistentes a determinados medicamentos antineoplásicos. Sinônimos: Pesquisa do polimorfismo do gene MDR1. Pesquisa de polimorfismo da glicoproteina-p (P-gp) Indicações: Ainda não existe uma indicação formal para a solicitação deste teste. Mas este gene parece estar associado ao metabolismo de várias drogas e o aumento na sua expressão está associada à multiresistencia aos medicamentos antineoplásicos. Interpretação clínica: Existem mais de 20 possiveis polimorfismos decritos neste gene. Somente a mutação C3435T foi associada à expressão da P-gp. Sugestão de leitura complementar: Bruhn O, Cascorbi I. Polymorphisms of the drug transporters ABCB1, ABCG2, ABCC2 and ABCC3 and their impact on drug bioavailability and clinical relevance. Expert Opin Drug Metab Toxicol. 2014 [in press] Zdrazil B, Chichester C, Zander Balderud L, et al. Transporter assays and assay ontologies: useful tools for drug discovery. Drug Discov Today Technol 2014;12: 47-54