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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE SILVER RUSSELL

    Exame: ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE SILVER RUSSELL

    Preparação: sangue total EDTA

    Sobre o Exame: A síndrome de Russel-Silver (RRS) é caracterizada por retardo do crescimento intra-uterino, acompanhado de deficiência do crescimento pós-natal. Os indivíduos afetados tipicamente têm estatura proporcionalmente baixa, cicunferência da cabeça normal, clinodactila do quinto dedo, características faciais típicas e assimetria no comprimento dos membros que pode resultar em hemi-hipotrofia com crescimento diminuído do lado afetado. A velocidade do crescimento é normal em crianças com RRS. Existem evidências de que crianças com RRS estão em risco significativo para retardo do desenvolvimento (tanto motor como cognitivo) e incapacidade de aprendizado. Aproximadamente 35% dos casos apresentam hipometilação do gene H19, localizado na região de imprinting 11p15.