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Fenilcetonúria (éxons 7, 8, 11, 12 - PAH) screening

    Exame: Fenilcetonúria (éxons 7, 8, 11, 12 - PAH) screening

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica. Sendo uma doença hereditária, de herança autossômica recessiva gerada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima específica do fígado, impedindo a metabolização do aminoácido fenilalanina que está presente em nossa alimentação.