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CONSULTA DE EXAME
Exame: GLICOSE-6-FOSFATO DESIDROGENASE (G6PD) - sangue total
Preparação: sangue total EDTA G6PD
Sobre o Exame: Exame utilizado na confirmação da deficiência de G6PD total e parcial, a enzimopatia mais frequente conhecida, ocorrendo em mais de 1% a 10% de pacientes com icterícia a esclarecer no Brasil.
Indicações: Confirmação de teste de triagem neonatal alterado; em recém-nascidos que apresentam icterícia persistente que não pode ser explicada por outra causa; em pacientes de qualquer idade com um ou mais episódios de anemia hemolítica; no esclarecimento de determinados casos de anemia e icterícia.
Interpretação clínica: Nos heterozigotos existe grande variabilidade na atividade enzimática. Nos indivíduos com atividade deficiente o paciente provavelmente apresentará sintomas quando for submetido a estresse oxidativo. Níveis normais em homens geralmente significam baixa probabilidade de que apresente deficiência. Entretanto, se o exame foi realizado durante episódio de anemia hemolítica é repetido semanas depois, após o restabelecimento de hemácias maduras. Mulheres heterozigotas apresentam hemácias deficientes e não deficientes, sendo que o mais frequente é que os níveis de G6PD sejam normais ou quase normais e poucas apresentem sintomas. Casos raros de mulheres homozigotas apresentam diminuição significativa da atividade.
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